Немного генетики и геномики.
Jul. 18th, 2004 03:59 am![[personal profile]](https://www.dreamwidth.org/img/silk/identity/user.png){kind=small}
dagmaraКомпилят, слегка адаптированный. Надеюсь, суть не пострадала. Эволюция и филогенетическое древо. Эволюцию живых существ можно представить в виде величественного раскидистого дерева, корни которого скрыты от нас в глубине веков. Говоря о биологической эволюции, мы рассматриваем лишь надземную часть генетического древа, которая, согласно всем современным научным данным, развивалась постепенно – как растет любое дерево. Сначала идет ствол, потом – большие ветви, от них – более мелкие ветки, затем веточки и так далее. Нам не дано видеть ветвей эволюционного древа – их составляют давным-давно исчезнувшие виды, жившие десятки и сотни миллионов лет назад. Многие из них не оставили даже следа в палеонтологической летописи, а о других нам рассказывают ископаемые находки. Реально мы наблюдаем только густую крону, где листочки – ныне существующие виды, одним из которых является биологический вид Homo sapiens, рода Человек (Homo) семейства Люди (Hominidae) отряда Приматов (Primates) класса Млекопитающих (Mammalia). Научным методом изучения эволюции является выявление родственных (филогенетических) связей между различными организмами.
Эволюция и ДНК. Как генетика помогла в интерпретации филогенетического древа и в понимании процесса эволюции? Дело в том, что биологическая эволюция во многом связана с изменением ДНК, представляющей собой последовательность четырех химических соединений – нуклеотидов A, T, C, G (аденин, тимин, цитозин, гуанин). Все ДНК организма называется геномом. Определенные участки ДНК, гены, кодируют белки; имеются также некодирующие участки генома. Это и есть генетический текст, определяющий как видовые признаки, общие для всего вида, так и уникальные особенности, отличающие данную особь от других представителей того же вида. ДНК любого организма подвержена мутациям, часть которых не изменяют числа нуклеотидов на данном участке ДНК, а лишь заменяют их на другие, например, С на Т. Но возможны и более сложные процессы: выпадения, вставки, удвоения нуклеотидов и перемещения фрагментов ДНК из одной части генома в другую; не исключен даже перенос ДНК между разными видами.
Мутация – редкое событие. Вероятность того, что данный нуклеотид в ДНК потомка будет изменен по сравнению с родительским, равна примерно 0,00000001. Однако для громадных промежутков времени, на протяжении которых разыгрывается эволюционный процесс, для всего генома, состоящего из огромного числа нуклеотидов (у человека их 3 млрд. ), это ощутимая величина. Особи с вредными для организма нарушениями не выживают или не участвуют в размножении, и потому мутации далее в поколениях не передаются. Полезные же изменения могут наследоваться потомками: так из поколения в поколение генетическая информация преобразуется – в этом и заключается генетическая суть процесса эволюции.
На филогенетическом древе внешне сходные друг с другом виды сгруппированы на одной ветви. Изучение ДНК ныне живущих видов позволило сопоставить близость особей разных видов на уровне эволюционных изменений, вызванных мутациями. Современная молекулярная биология позволяет сравнить соответствующие фрагменты ДНК (скажем, определенного гена) у разных видов и подсчитать число различий между ними. Филогенетические древа, построенные как по ДНК, так и по морфофизиологическим признакам, имеют очевидные соответствия: виды, далекие друг от друга на «морфофизиологическом» древе, также далеки на ДНК-филогенетическом. Таким образом, генетика доказала, что классическое филогенетическое древо отражает направление эволюционных преобразований. Более того, она показала, какие именно изменения геномов сопровождают эволюцию каждой из таксономических групп.
Люди генетически близки друг к другу. Сопоставим представителей таких далеких народов, как аборигены Океании и европейцы, или сравним лица всем известных людей. Очевидно, что они разные, но насколько?
Если сравнить ДНК разных людей, то выяснится, что они отличаются друг от друга лишь на 0,1%, то есть только каждый тысячный нуклеотид у нас разный, а остальные 99,9% совпадают. Более того, если сопоставить все разнообразие ДНК представителей самых разных рас и народов, то окажется, что люди отличаются гораздо меньше, чем шимпанзе в одном стаде. Много это или мало – 99,9% сходства и 0,1% различий. Проведем простые подсчеты. ДНК человека содержит около 3 млрд. пар нуклеотидов, примерно три миллиона из них у каждого из нас разнятся.
Этого достаточно, чтобы утверждать, что не существует людей, генетически тождественных друг другу. Даже ДНК близнецов могут отличаться вследствие мутаций. Правда, большинство различий приходится на молчащие участки ДНК, и потому основные гены у нас во многом идентичны. Рассмотрим, например, молекулу гемоглобина, играющую ключевую роль в транспортировке кислорода из легких в клетки организма. Состав данной молекулы у всех людей абсолютно одинаков.
Конечно, единичные отклонения возможны, но все они сопровождаются серьезной патологией, поскольку замена хотя бы одной аминокислоты на другую в сложной молекуле гемоглобина изменяет ее конфигурацию, резко нарушая способность удерживать молекулу кислорода и снабжать им организм. Подобным же образом у всех людей совпадает множество других функционально важных белков и кодирующих их генов.
Часть нуклеотидов, отличающих нас друг от друга, наделяет людей рядом признаков, определяющих группы крови, телосложение, цвет кожи, поведение и др., и позволяющих приспосабливаться к меняющимся условиям жизни. Однако большинство различий не связаны напрямую с приспособительными функциями организма, их эволюционный ход определяется скоростью мутационного процесса, что позволяет проследить пути эволюции человека и его расселения по земному шару.
Предки человека. Вопрос откуда мы и кто наш предок до сих пор остается спорным, хотя археологические находки последних десятилетий и исследования ДНК приблизили нас к пониманию этого. Шимпанзе имеет длительную историю развития, в ходе которого выработалось значительное генетическое разнообразие. Эволюционная же история человека слишком коротка для накопления серьезных различий.
Обратимся теперь к деталям нашего прошлого. 5-7 млн. лет назад от общего предка человека и шимпанзе отделилась ветвь, давшая начало древним обезьянолюдям, переходящим к прямохождению. Обитали они в Южной Африке, где их останки и были найдены; отсюда и их название – австралопитеки (т.е. обезьяны из Южного полушария), род Australopithecus. Одна из ветвей дала начало роду Человек – Homo. До середины 90-х г. Древнейшим известным предком современного человека считался афарский австралопитек, A. afarensis, живший 3-4 млн. лет назад. К этому виду относится знаменитая Люси, найденная в 1974 г. в Эфиопии. Ряд палеоантропологов полагают, что древнейшим прародителем современного человека являлся другой вид австралопитека – рамидус, A. ramidus, чьи останки, насчитывающие 4,5 млн. лет, также были обнаружены в Эфиопии.
Первый известный нам представитель рода Человек появился более 2 млн. лет назад. Это был Homo habilis – Человек умелый, живший в Восточной и Южной Африке. Потом его сменил Homo erectus – Человек прямоходящий, следы которого были найдены в Африке и Евразии – им 1,7 млн. лет. К этому виду принадлежит азиатский синантроп, или пекинский человек, питекантроп, или яванский человек, обнаруженный в Океании, и древний «европеец» – гейдельбергский человек. Самым поздним находкам – 250 тыс. лет. Антропологи сходятся во мнении, что Homo erectus распространился далеко за пределы Африки путем миграций.
Первые представители Homo sapiens (т.н. архаичные люди) являющиеся потомками Homo erectus, появились более 500 тысяч лет назад и отличались по сложению от человека современного типа. Их кости были обнаружены и в Африке, и в Европе, и в Азии. И поэтому возникает вопрос – а где же возник человек современного типа?
ДНК и восстановление истории человечества. Историю популяций человека можно проследить, сравнивая представителей разных рас и народов по тем фрагментам ДНК, по которым различия между индивидами гораздо более выражены, чем в среднем по геному. Такие фрагменты называют ДНК-маркерами. Зная скорость, с которой происходят мутации, и определяя количественную меру различий между геномом людей из разных популяций, вычисляют время их отделения от общей предковой линии. Продвигаясь назад от генома современного человека, можно построить филогенетическое древо Homo sapiens. Оно позволяет делать определенные выводы о генетической истории человечества.
Для исследования используют разные типы ДНК-маркеров. Следует отметить ДНК митохондрий (мтДНК) и Y-хромосомы (Y-ДНК), поскольку они позволяют проследить генетическую историю человечества отдельно по женской и мужской линиям. Первая передается только по материнской линии, так как митохондрии находятся в цитоплазме клетки, а цитоплазма потомка (зиготы) определяется цитоплазмой яйцеклетки. Если два человека имеют общего предка женского пола, с которым их соединяет цепочка по женской линии, то различия между их мтДНК покажут, сколько поколений отделяет их от жившей столетия или тысячелетия назад общей пра-пра…бабушки. Изучение Y-ДНК позволяет проследить эволюционные траектории по отцовской линии, поскольку Y-хромосома передается только по мужской линии. Изучение остальной, аутосомной части генома, которая сосредоточена в хромосомах, наследуется по обеим линиям и в которой представлена бóльшая часть генома человека, также чрезвычайно важно, ибо дает маркеры для изучения комбинативной изменчивости, одновременно привносимой и с отцовской, и с материнской сторон.
Первое исследование такого рода было проведено с использованием митохондриальной ДНК. Сравнивая данные аборигенов всех континентов, ученые обнаружили, что разнообразие мтДНК выше всего в Южной Африке. Более того, там были обнаружены такие типы, которые нигде больше не встречались. Они оценивались по нуклеотидному составу как наиболее древние. Митохондриальные ДНК населения других континентов были менее разнообразны, их сравнение с мтДНК аборигенов Южной Африки показало, что они возникли как мутационные изменения африканских типов в ходе распространения человечества за пределы Африки.
Изучение географического распределения типов ДНК-маркеров и анализ их мутационных взаимосвязей позволили доказать справедливость монофилетической гипотезы. Более того, их изучение помогает реконструировать миграционные события не только далеких тысячелетий, но и последних веков. Например, эпоха великих географических открытий ХIV-XVI вв. способствовала развитию контактов с неведомыми ранее жителями отдаленных земель. На кораблях были только мужчины, и сейчас генетические исследования аборигенных народов Африки, Океании и Америки показывают присутствие в их ДНК значительной доли типов Y- хромосомы, характерных для европейцев.
Митохондриальная Ева и Y-хромосомный Адам. По степени разнообразия ДНК-маркеров можно установить, от какого предкового типа и когда они произошли. Более того, поскольку различные типы мтДНК не рекомбинируют, т.е. не обмениваются между собой фрагментами в процессе образования половых клеток, то вероятностный анализ показывает, что все ныне существующие типы мтДНК сводятся в далеком прошлом к одному-единственному прототипу. Почему это происходит?
Допустим, существовала небольшая пра-популяция. Если одни женщины в ней имели больше детей, чем другие, то в следующем поколении именно их мтДНК будет встречаться чаще. Их дочери и внучки тоже имели детей, унаследовавшх мтДНК своих предков. При этом случайным образом возникают мутации. Так развивается стохастический процесс в передаче типов мтДНК, в результате чего из поколения в поколение одни типы мтДНК увеличивают свою представительность в популяции, другие – уменьшают. Согласно теории стохастических процессов, когда-нибудь в популяции останутся потомки только одной мтДНК – от некой единственной женщины, образно именуемой «митохондриальной Евой».
Но и ее соплеменницы внесли свой вклад в генофонд отдаленных потомков, поскольку наш геном содержит не только митохондриальную ДНК. Длина мтДНК лишь около 16,5 тыс. нуклеотидов, что ничтожно мало по сравнению с 3 млрд. нуклеотидов ДНК хромосом, основная часть которых представлена 22-мя аутосомами и X-хромосомой, где комбинируется наследственность по обеим линиям, женской и мужской.
Из-за многочисленных мутаций мтДНК ныне живущих людей отличается от данных «Евы», возраст которой (т.е. точки соединения всех типов мтДНК в прошлом) примерно 150-170 тысяч лет назад, и популяция-основатель насчитывала всего около 2000 человек. Аналогична ситуация и с Y-хромосомой. Большая часть ее не рекомбинирует, и изменчивость ДНК в ней подчиняется тем же стохастическим процессам, что и мтДНК. При этом говорят о «Y-хромосомном Адаме». Он оказался гораздо моложе «мтЕвы» (140 тыс. лет). Различия между оценками, базирующимися на мтДНК и Y-хромосоме, могут быть объяснены как несходством демографической истории популяций по мужской и женской линиям (меньшая т.н. «эффективная» численность мужчин на протяжении истории человечества из-за их большей смертности и нередкого отстранения от процесса размножения), так и имманентными различиями этих генетических систем, например, различной интенсивностью отбора в отношении вариантов мтДНК и Y-хромосомы.
Различные группы генетиков, исходя из оценок генетического разнообразия современных популяций человека,пришли к выводу, что на протяжении последнего миллиона лет численность прямых предков человека колебалась от 40 до 100 тысяч одновременно живущих индивидов. Резкое падение численности произошло 130-150 тысяч лет назад - она сократилась до 10 000 индивидов, то есть на 75-90%, что привело к утрате значительной части генетического разнообразия. Именно этот период прохождения через "бутылочное горлышко" считается временем появления Homo sapiens как биологического вида. Сравнительные иследование мтДНК разных популяций современных людей позволило выдвинуть предположение , что еще до выхода из Африки, около 60-70 тысяч лет назад (в этот период также наблюдалось снижение численности, но не столь значительное, как предыдущее) предковая популяция разделилась по крайне мере на три группы, давшие начало трем расам – африканской, монголоидной и европеодиной.
Неандертальцы и кроманьонцы. Дополнительные сведения о нашей родословной были получены при сравнении митохондриальных ДНК современного человека и неандертальца. Более ста лет, с тех пор как в Германии впервые были найдены останки нашего древнего родственника, шли дискуссии о том, кем он нам приходится. Исходя из особенностей строения скелета неандертальца и его географической распространенности, одни ученые считали его нашим прародителем, т.е. линией Homo sapiens, развитие которой привело к человеку современного анатомического типа. Другие детали позволяли считать его независимой эволюционной ветвью, подвидом Homo sapiens, имеющим общего с нами предка. Эти два подвида получили зоологическое название Homo sapiens neanderthalensis и Homo sapiens sapiens.
Ученым удалось прочитать часть вариабельного (контрольного) участка митохондриальной ДНК двух неандертальцев. Первый был найден в Фельдховеровской пещере в Германии (возраст находки составляет 50 тысяч лет), чуть позже был прочитан генетический текст мтДНК неандертальца-ребенка, обнаруженного на Северном Кавказе в Межмайской пещере. При сравнении наиболее изменчивых фрагментов мтДНК современного человека и неандертальца были найдены существенные различия: они отличалась друг от друга, в среднем, по 27 нуклеотидным позициям из 370-ти исследованных. Если сравнить митохондриальные ДНК двух современных людей, то средняя разница будет равна лишь 8 нуклеотидам. Эти расчеты показывают, что наш общий с неандертальцем предок жил примерно 500-700 тыс. лет назад. В дополнение к генетическим исследованиям в университете Цюриха сравнили черепа двухлетнего неандертальца и соответствующего по возрасту маленького кроманьонца, то есть современного человека. Вывод был однозначен: эти черепа формировались совершенно по-разному.
Анализ ДНК позволил заключить, что обмен генами между человеком и неандертальцем не происходил или быль ничтожно мал. Вероятнее всего, это совершенно отдельные, «параллельные» эволюционные ветви, произошедшие от общего предка. Хотя для окончательного вывода нужны дополнительные исследования ДНК. Приблизительно 300-400 тыс. лет назад произошло окончательное разделение двух ветвей. Таким образом, неандертальцы представляли собой особый вид разумных существ, порожденный ходом эволюции жизни на Земле. Какое-то время оба вида людей развивались совершенно самостоятельно. Неандертальцы первыми расселились по Европе и Азии, затем туда пришли люди современного типа (т.н. кроманьонский человек), и они довольно долго сосуществовали на одной территории. В течение этого времени неандертальцы создали собственную культуру, которую мы называем мустьерской, и при этом, например, не знали, что такое украшения. Но сразу же после прихода кроманьонцев они вдруг начинают пользоваться ожерельями из звериных зубов, подвесками, гравированными предметами. Самое разумное и естественное объяснение этого - заимствование. Предполагают что люди имели преимущество в коммуникации. Они могли договариваться между собой, координировать действия отдельных групп против общего врага. Неандертальцы жили более замкнуто и, судя по всему, неохотно вступали в контакт с себе подобными.
Около 30-ти тыс. лет назад неандертальский человек исчез, никаких его следов в более поздних археологических слоях найдено не было. Возможно, он не выдержал конкуренции и был вытеснен и истреблен своим более умным и хитрым родственником, а может быть существовали и иные причины гибели неандертальцев.
Эволюция популяций и рас. Изучая разнообразие ДНК современных народов, можно оценить численность той пра-популяции, от которой, согласно гипотезе африканского происхождения, произошло все человечество. Она была невелика – порядка нескольких тысяч.
Сопоставляя ДНК-маркеры аборигенов Южной Африки, можно сказать, что примерно 70-150 тыс. лет назад началась интенсивная дифференциация и сложные демографические процессы, сопровождающиеся возникновением разнообразных популяций в пределах Африки. Затем, 50-100 тыс. лет назад, волны переселенцев стали «выплескиваться» за пределы Африки и растекаться по другим континентам, что отразилось в своеобразной структуре ДНК-древа.
Исследуя современное население Европы, Азии, Океании, Северной и Южной Америки и зная особенности и скорость мутирования в изучаемых ДНК-маркерах, можно с определенной степенью точности проследить пути и время миграций людей из Африки. Заметим, что генетические данные подтверждаются археологическими находками.
Например, структура ДНК свидетельствует о том, что человек появился в Австралии и Новой Гвинее 50-60 тыс. лет назад. Анализ состава химических элементов артефактов указывает на тот же период. В Центральную и Юго-Восточную Азию люди пришли примерно 70 тыс. лет назад, заселение Европы произошло позже, 35-40 тыс. лет назад. Время освоения Америки до сих пор не определено, известно лишь, что люди появились там гораздо позже, чем на других континентах – от 15 до 35 тыс. лет назад.
Как возникли современные расы человека и отличаются ли они друг от друга по ДНК? В течение десятков тысяч лет шли процессы миграций и адаптации человека к местным условиям. Допустим, группа людей пришла в Юго-Восточную Азию и осела там на много поколений. Потом часть мигрировала дальше, образуя новую локальную популяцию, которая, однако, имеет общую историю и общих предков с родительской группой, а потому их ДНК более сходны между собой, чем с жителями других континентов. Действительно, население разных материков эволюционно гораздо дальше от общей предковой группы, чем соседние популяции, близкие по родственным связям и демографической истории. За то время, что прошло со времени отделения от общих прародителей, их ДНК стали отличаться друг от друга за счет накапливающихся в чреде поколений мутаций. Генетические различия между людьми с разных материков мы называем сегодня расовыми признаками. Изучая десятки и сотни ДНК-маркеров, можно почти стопроцентно идентифицировать расу.
Чтобы достоверно определить этническую принадлежность индивида в пределах расы и крупного географического региона, потребуются тысячи ДНК-маркеров. А в зонах контакта разных рас и этнических групп это сделать практически невозможно из-за смешения генофондов. Но генетически мы все вышли из одного гнезда, причем сравнительно недавно в масштабах эволюции. Основные различия по геному как раз наблюдаются в пределах любой, даже маленькой популяции - это около 90 процентов всех генетических различий. Доля расовых особенностей - меньше 10 процентов (т.е. число отличий по расоспецифичным генам в разы меньше чем индивидуальных отличий внутри популяции).
Дальнейшее развитие рас шло независимо друг от друга: люди адаптировались к климато-географическим условиям, типу питания и ландшафта, складывался язык и культура. Но на формирование народов влияли не только процессы разделения популяций. Новые этносы могли образоваться при смешении групп разной расовой и языковой принадлежности. При этом возникала генетически разнородная этническая общность с единым типом культуры и общим языком. Поэтому сейчас все большую актуальность приобретают исследования, связанные с изучением генофонда, т.е. всего разнообразия ДНК в популяциях, генетической истории населения отдельных регионов, расово-этнических групп, родословной современных этносов.
Контакт этносов. Особый интерес с этой точки зрения представляет Волго-Уральский регион – в силу особенностей этнической истории населяющих его народов. Здесь встретились две волны расселения, две расы: европеоидная и монголоидная. Находясь на границе двух частей света – Европы и Азии, Волго-Уральский регион на протяжении исторически длительного времени был местом взаимодействия многих этнических слоев: в формировании народов края известна роль угров Западной Сибири, финнов севера Восточной Европы, индо-иранцев Ближнего Востока, тюрков Южной Сибири и Алтая, а позднее кочевых татаро-монгольских племен и славянских народов Центральной и Западной Европы. Вплоть до XIV века Среднее Поволжье было подлинным “котлом народов“, где перемещались многие этнические компоненты. Современные популяции Волго-Уральского региона крайне неоднородны по этнолингвистической структуре. В настоящее время здесь проживают представители финно-угорской ветви Уральской языковой семьи (удмурты, марийцы, мордва, коми), тюркской ветви Алтайской языковой семьи (башкиры, татары, чуваши) и восточно-славянской ветви Индоевропейской языковой семьи (русские). Следы этих событий хранит ДНК проживающих здесь народов. Исследования митохондриальной ДНК и Y-хромосомы позволили рассчитать время формирования народов, заселивших впоследствии данный регион. Это произошло примерно 40-50 тыс. лет назад, что соответствует времени появления современного человека на европейском континенте в эпоху верхнего палеолита.
Сравнительный анализ мтДНК 18-ти народностей Евразии, относящихся к тюркской ветви алтайской языковой семьи, позволил установить западно-восточный градиент увеличения частоты азиатских типов мтДНК на пространстве 8 тыс. км.: от 1% у гагаузов из Молдавии до 95-99% у якутов и долган. Соответственно, европеоидные черты наиболее свойственны жителям западной Евразии, а наименее – населению Восточной Сибири. Народы Волго-Уральского региона, а также узбеки и казахи, т.е. те, кто живет на границе между Европой и Азией. занимают промежуточное положение. Изучение аутосомных ДНК-маркеров показало наличие в генофонде народов Волго-Уральского региона значительной доли европеоидных черт – от 50 до 90%. Таким образом, оказавшись на границе между Европой и Азией, эти народы сохранили следы смешения двух рас, пришедших одна – с Востока, а другая – с Запада. Кроме того, оказалось, что сходство языков играет меньшую роль, чем географическая близость популяций. Если, например, русские из Рязанской и Курской областей имеют только 2-3% монголоидных типов мтДНК, то русские, проживающие на границе Европы и Азии, имеют их уже 10-12%. Это объясняется их смешением с тюркоязычными народами на территории Волго-Уральского региона.
Таким образом, ДНК какого-либо индивида не дает возможности определить его национальность, но позволяет выяснить, какого типа у него мтДНК или Y-хромосома: скажем, монголоидной или европеоидной линии. Интересно, что некоторые материнские линии у разных народов оказались общие, например, у русских, татар и марийцев. Анализ вклада европеоидного и монголоидного компонента в материнские генетические линии народов Волго-Уральского региона показал, что корреляция языка и генетического состава этнических групп не наблюдается. На языках тюркской группы, привнесенных из Азии, говорят не только башкиры (65 % монголоидности), но и татары и чуваши, у которых преобладает европеоидный генетический компонент. У остальных популяций региона вклад монголоидного компонента составляет от 2% у русских до 20% у удмуртов.
Таким образом, анализ отцовских и материнских линий популяций Восточной Европы и, в частности, Волго-Уральского региона, по-видимому, подтверждает, что главную роль в формировании генетического разнообразия народов, проживающих на исследуемой территории, играет географическая близость, а не языковая принадлежность. Но все-таки, хотя многие особенности генетической близости популяций объясняются с точки зрения их географического положения, в некоторых случаях «индивидуальная» демографическая история популяций играет важную роль.
Итак, мы все генетически чрезвычайно схожи. Нас отличает друг от друга ряд признаков, которым мы склонны придавать чересчур большое значение (рост, цвет кожи, форма головы и др.), но как они ничтожны в сравнении с нашим почти стопроцентным (99,9%) генетическим сходством!
Наследственные предрасположенности. В качестве актуального примера приведем вклад генетических факторов в развитие алкоголизма и других химических зависимостей (около 40-60%). Выявлены две группы генов, связанные с развитием алкоголизма. Одна из них контролирует процессы метаболизма алкоголя. На первом этапе под действием ферментов печени алкогольдегидрогеназ этиловый спирт превращается в ацетальдегид. На втором этапе другой фермент, ацетальдегид-дегидрогеназа окисляет альдегид с образованием продуктов, которые выводятся из организма. Скорость работы ферментов задается генетически.
У человека, имеющего сочетание "быстрых" ферментов первого этапа с "медленными" ферментами второго этапа, в крови образуются высокие концентрации ацетальдегида. А именно это вещество вызывает неприятные ощущения, связанные с действием алкоголя. Это сочетание почти не встречается у алкоголиков – очень уж плохо чувствует себя носитель этих аллелей, "перебравши" спиртного. Значительная распространенность этого сочетания аллелей у некоторых восточно-азиатских народов обусловливает их высокую чувствительность к алкоголю (быстрое опьянение и тяжелые побочные эффекты). Наиболее высок риск развития алкоголизма у лиц, имеющих гены, определяющие обратное сочетание - "медленный" первый этап и "быстрый" второй. Концентрация ацетальдегида в их крови гораздо ниже, чем у первого варианта, а риск развития алкоголизма – в 100 раз выше.
Вторая группа генов связана не только с развитием алкоголизма, но и наркоманий и поведенческих зависимостей. Это гены, связанные с обменом дофамина - вещества, участвующего в передаче нервного импульса в различных отделах мозга. Дофамин появляется в мозгу в ответ на выполнение биологически полезных действий (еда, секс, умеренные физические нагрузки) или социально одобряемое поведенияе и вызывает чувство удовольствия и удовлетворения. Такое положительное подкрепление "правильного" с точки зрения биологического вида поведения существенно для его выживания. Но такое же освобождение дофамина и ощущение удовольствия может быть вызвано неестественным путем при потреблении алкоголя, кокаина, метамфетамина, героина, никотина, марихуаны или при азартных играх.
Особую роль в этих процессах играет ген белка-рецептора DRD2, воспринимающего сигналы дофамина. Показано, что один из вариантов гена – аллель DRD2 А1 – приводит к снижению числа дофаминовых рецепторов и менее эффективной работе системы положительного подкрепления правильного поведения. Ощущение недостатка награды – генетически заданная особенность носителей этого аллеля, что приводит их к поиску путей увеличения уровня дофамина в мозгу. Носители двух аллелей А1 больше подвержены риску развития алкоголизма, наркоманий, курения, ожирения, зависимости от азартных игр, секса и прочих излишеств, у них больше посттравматических стрессовых нарушений, выше склонность к антисоциальному поведению. Результаты недавнего исследования показали, что при генотипе А1 А1 прохождение через стресс в подростковом возрасте значительно увеличивает риск развития алкоголизма.
Составлено на основе одноименной статьи Л.А. Животовского и Э.К. Хуснутдиновой, опубликованной в журнале «В мире науки», 2003, №7, с привлечением дополнительных источников.
Если возникнут какие-то вопросы по статье или по теме вообще - задавайте, постараюсь ответить в меру своих скудных возможностей :-)
Эволюция и ДНК. Как генетика помогла в интерпретации филогенетического древа и в понимании процесса эволюции? Дело в том, что биологическая эволюция во многом связана с изменением ДНК, представляющей собой последовательность четырех химических соединений – нуклеотидов A, T, C, G (аденин, тимин, цитозин, гуанин). Все ДНК организма называется геномом. Определенные участки ДНК, гены, кодируют белки; имеются также некодирующие участки генома. Это и есть генетический текст, определяющий как видовые признаки, общие для всего вида, так и уникальные особенности, отличающие данную особь от других представителей того же вида. ДНК любого организма подвержена мутациям, часть которых не изменяют числа нуклеотидов на данном участке ДНК, а лишь заменяют их на другие, например, С на Т. Но возможны и более сложные процессы: выпадения, вставки, удвоения нуклеотидов и перемещения фрагментов ДНК из одной части генома в другую; не исключен даже перенос ДНК между разными видами.
Мутация – редкое событие. Вероятность того, что данный нуклеотид в ДНК потомка будет изменен по сравнению с родительским, равна примерно 0,00000001. Однако для громадных промежутков времени, на протяжении которых разыгрывается эволюционный процесс, для всего генома, состоящего из огромного числа нуклеотидов (у человека их 3 млрд. ), это ощутимая величина. Особи с вредными для организма нарушениями не выживают или не участвуют в размножении, и потому мутации далее в поколениях не передаются. Полезные же изменения могут наследоваться потомками: так из поколения в поколение генетическая информация преобразуется – в этом и заключается генетическая суть процесса эволюции.
На филогенетическом древе внешне сходные друг с другом виды сгруппированы на одной ветви. Изучение ДНК ныне живущих видов позволило сопоставить близость особей разных видов на уровне эволюционных изменений, вызванных мутациями. Современная молекулярная биология позволяет сравнить соответствующие фрагменты ДНК (скажем, определенного гена) у разных видов и подсчитать число различий между ними. Филогенетические древа, построенные как по ДНК, так и по морфофизиологическим признакам, имеют очевидные соответствия: виды, далекие друг от друга на «морфофизиологическом» древе, также далеки на ДНК-филогенетическом. Таким образом, генетика доказала, что классическое филогенетическое древо отражает направление эволюционных преобразований. Более того, она показала, какие именно изменения геномов сопровождают эволюцию каждой из таксономических групп.
Люди генетически близки друг к другу. Сопоставим представителей таких далеких народов, как аборигены Океании и европейцы, или сравним лица всем известных людей. Очевидно, что они разные, но насколько?
Если сравнить ДНК разных людей, то выяснится, что они отличаются друг от друга лишь на 0,1%, то есть только каждый тысячный нуклеотид у нас разный, а остальные 99,9% совпадают. Более того, если сопоставить все разнообразие ДНК представителей самых разных рас и народов, то окажется, что люди отличаются гораздо меньше, чем шимпанзе в одном стаде. Много это или мало – 99,9% сходства и 0,1% различий. Проведем простые подсчеты. ДНК человека содержит около 3 млрд. пар нуклеотидов, примерно три миллиона из них у каждого из нас разнятся.
Этого достаточно, чтобы утверждать, что не существует людей, генетически тождественных друг другу. Даже ДНК близнецов могут отличаться вследствие мутаций. Правда, большинство различий приходится на молчащие участки ДНК, и потому основные гены у нас во многом идентичны. Рассмотрим, например, молекулу гемоглобина, играющую ключевую роль в транспортировке кислорода из легких в клетки организма. Состав данной молекулы у всех людей абсолютно одинаков.
Конечно, единичные отклонения возможны, но все они сопровождаются серьезной патологией, поскольку замена хотя бы одной аминокислоты на другую в сложной молекуле гемоглобина изменяет ее конфигурацию, резко нарушая способность удерживать молекулу кислорода и снабжать им организм. Подобным же образом у всех людей совпадает множество других функционально важных белков и кодирующих их генов.
Часть нуклеотидов, отличающих нас друг от друга, наделяет людей рядом признаков, определяющих группы крови, телосложение, цвет кожи, поведение и др., и позволяющих приспосабливаться к меняющимся условиям жизни. Однако большинство различий не связаны напрямую с приспособительными функциями организма, их эволюционный ход определяется скоростью мутационного процесса, что позволяет проследить пути эволюции человека и его расселения по земному шару.
Предки человека. Вопрос откуда мы и кто наш предок до сих пор остается спорным, хотя археологические находки последних десятилетий и исследования ДНК приблизили нас к пониманию этого. Шимпанзе имеет длительную историю развития, в ходе которого выработалось значительное генетическое разнообразие. Эволюционная же история человека слишком коротка для накопления серьезных различий.
Обратимся теперь к деталям нашего прошлого. 5-7 млн. лет назад от общего предка человека и шимпанзе отделилась ветвь, давшая начало древним обезьянолюдям, переходящим к прямохождению. Обитали они в Южной Африке, где их останки и были найдены; отсюда и их название – австралопитеки (т.е. обезьяны из Южного полушария), род Australopithecus. Одна из ветвей дала начало роду Человек – Homo. До середины 90-х г. Древнейшим известным предком современного человека считался афарский австралопитек, A. afarensis, живший 3-4 млн. лет назад. К этому виду относится знаменитая Люси, найденная в 1974 г. в Эфиопии. Ряд палеоантропологов полагают, что древнейшим прародителем современного человека являлся другой вид австралопитека – рамидус, A. ramidus, чьи останки, насчитывающие 4,5 млн. лет, также были обнаружены в Эфиопии.
Первый известный нам представитель рода Человек появился более 2 млн. лет назад. Это был Homo habilis – Человек умелый, живший в Восточной и Южной Африке. Потом его сменил Homo erectus – Человек прямоходящий, следы которого были найдены в Африке и Евразии – им 1,7 млн. лет. К этому виду принадлежит азиатский синантроп, или пекинский человек, питекантроп, или яванский человек, обнаруженный в Океании, и древний «европеец» – гейдельбергский человек. Самым поздним находкам – 250 тыс. лет. Антропологи сходятся во мнении, что Homo erectus распространился далеко за пределы Африки путем миграций.
Первые представители Homo sapiens (т.н. архаичные люди) являющиеся потомками Homo erectus, появились более 500 тысяч лет назад и отличались по сложению от человека современного типа. Их кости были обнаружены и в Африке, и в Европе, и в Азии. И поэтому возникает вопрос – а где же возник человек современного типа?
ДНК и восстановление истории человечества. Историю популяций человека можно проследить, сравнивая представителей разных рас и народов по тем фрагментам ДНК, по которым различия между индивидами гораздо более выражены, чем в среднем по геному. Такие фрагменты называют ДНК-маркерами. Зная скорость, с которой происходят мутации, и определяя количественную меру различий между геномом людей из разных популяций, вычисляют время их отделения от общей предковой линии. Продвигаясь назад от генома современного человека, можно построить филогенетическое древо Homo sapiens. Оно позволяет делать определенные выводы о генетической истории человечества.
Для исследования используют разные типы ДНК-маркеров. Следует отметить ДНК митохондрий (мтДНК) и Y-хромосомы (Y-ДНК), поскольку они позволяют проследить генетическую историю человечества отдельно по женской и мужской линиям. Первая передается только по материнской линии, так как митохондрии находятся в цитоплазме клетки, а цитоплазма потомка (зиготы) определяется цитоплазмой яйцеклетки. Если два человека имеют общего предка женского пола, с которым их соединяет цепочка по женской линии, то различия между их мтДНК покажут, сколько поколений отделяет их от жившей столетия или тысячелетия назад общей пра-пра…бабушки. Изучение Y-ДНК позволяет проследить эволюционные траектории по отцовской линии, поскольку Y-хромосома передается только по мужской линии. Изучение остальной, аутосомной части генома, которая сосредоточена в хромосомах, наследуется по обеим линиям и в которой представлена бóльшая часть генома человека, также чрезвычайно важно, ибо дает маркеры для изучения комбинативной изменчивости, одновременно привносимой и с отцовской, и с материнской сторон.
Первое исследование такого рода было проведено с использованием митохондриальной ДНК. Сравнивая данные аборигенов всех континентов, ученые обнаружили, что разнообразие мтДНК выше всего в Южной Африке. Более того, там были обнаружены такие типы, которые нигде больше не встречались. Они оценивались по нуклеотидному составу как наиболее древние. Митохондриальные ДНК населения других континентов были менее разнообразны, их сравнение с мтДНК аборигенов Южной Африки показало, что они возникли как мутационные изменения африканских типов в ходе распространения человечества за пределы Африки.
Изучение географического распределения типов ДНК-маркеров и анализ их мутационных взаимосвязей позволили доказать справедливость монофилетической гипотезы. Более того, их изучение помогает реконструировать миграционные события не только далеких тысячелетий, но и последних веков. Например, эпоха великих географических открытий ХIV-XVI вв. способствовала развитию контактов с неведомыми ранее жителями отдаленных земель. На кораблях были только мужчины, и сейчас генетические исследования аборигенных народов Африки, Океании и Америки показывают присутствие в их ДНК значительной доли типов Y- хромосомы, характерных для европейцев.
Митохондриальная Ева и Y-хромосомный Адам. По степени разнообразия ДНК-маркеров можно установить, от какого предкового типа и когда они произошли. Более того, поскольку различные типы мтДНК не рекомбинируют, т.е. не обмениваются между собой фрагментами в процессе образования половых клеток, то вероятностный анализ показывает, что все ныне существующие типы мтДНК сводятся в далеком прошлом к одному-единственному прототипу. Почему это происходит?
Допустим, существовала небольшая пра-популяция. Если одни женщины в ней имели больше детей, чем другие, то в следующем поколении именно их мтДНК будет встречаться чаще. Их дочери и внучки тоже имели детей, унаследовавшх мтДНК своих предков. При этом случайным образом возникают мутации. Так развивается стохастический процесс в передаче типов мтДНК, в результате чего из поколения в поколение одни типы мтДНК увеличивают свою представительность в популяции, другие – уменьшают. Согласно теории стохастических процессов, когда-нибудь в популяции останутся потомки только одной мтДНК – от некой единственной женщины, образно именуемой «митохондриальной Евой».
Но и ее соплеменницы внесли свой вклад в генофонд отдаленных потомков, поскольку наш геном содержит не только митохондриальную ДНК. Длина мтДНК лишь около 16,5 тыс. нуклеотидов, что ничтожно мало по сравнению с 3 млрд. нуклеотидов ДНК хромосом, основная часть которых представлена 22-мя аутосомами и X-хромосомой, где комбинируется наследственность по обеим линиям, женской и мужской.
Из-за многочисленных мутаций мтДНК ныне живущих людей отличается от данных «Евы», возраст которой (т.е. точки соединения всех типов мтДНК в прошлом) примерно 150-170 тысяч лет назад, и популяция-основатель насчитывала всего около 2000 человек. Аналогична ситуация и с Y-хромосомой. Большая часть ее не рекомбинирует, и изменчивость ДНК в ней подчиняется тем же стохастическим процессам, что и мтДНК. При этом говорят о «Y-хромосомном Адаме». Он оказался гораздо моложе «мтЕвы» (140 тыс. лет). Различия между оценками, базирующимися на мтДНК и Y-хромосоме, могут быть объяснены как несходством демографической истории популяций по мужской и женской линиям (меньшая т.н. «эффективная» численность мужчин на протяжении истории человечества из-за их большей смертности и нередкого отстранения от процесса размножения), так и имманентными различиями этих генетических систем, например, различной интенсивностью отбора в отношении вариантов мтДНК и Y-хромосомы.
Различные группы генетиков, исходя из оценок генетического разнообразия современных популяций человека,пришли к выводу, что на протяжении последнего миллиона лет численность прямых предков человека колебалась от 40 до 100 тысяч одновременно живущих индивидов. Резкое падение численности произошло 130-150 тысяч лет назад - она сократилась до 10 000 индивидов, то есть на 75-90%, что привело к утрате значительной части генетического разнообразия. Именно этот период прохождения через "бутылочное горлышко" считается временем появления Homo sapiens как биологического вида. Сравнительные иследование мтДНК разных популяций современных людей позволило выдвинуть предположение , что еще до выхода из Африки, около 60-70 тысяч лет назад (в этот период также наблюдалось снижение численности, но не столь значительное, как предыдущее) предковая популяция разделилась по крайне мере на три группы, давшие начало трем расам – африканской, монголоидной и европеодиной.
Неандертальцы и кроманьонцы. Дополнительные сведения о нашей родословной были получены при сравнении митохондриальных ДНК современного человека и неандертальца. Более ста лет, с тех пор как в Германии впервые были найдены останки нашего древнего родственника, шли дискуссии о том, кем он нам приходится. Исходя из особенностей строения скелета неандертальца и его географической распространенности, одни ученые считали его нашим прародителем, т.е. линией Homo sapiens, развитие которой привело к человеку современного анатомического типа. Другие детали позволяли считать его независимой эволюционной ветвью, подвидом Homo sapiens, имеющим общего с нами предка. Эти два подвида получили зоологическое название Homo sapiens neanderthalensis и Homo sapiens sapiens.
Ученым удалось прочитать часть вариабельного (контрольного) участка митохондриальной ДНК двух неандертальцев. Первый был найден в Фельдховеровской пещере в Германии (возраст находки составляет 50 тысяч лет), чуть позже был прочитан генетический текст мтДНК неандертальца-ребенка, обнаруженного на Северном Кавказе в Межмайской пещере. При сравнении наиболее изменчивых фрагментов мтДНК современного человека и неандертальца были найдены существенные различия: они отличалась друг от друга, в среднем, по 27 нуклеотидным позициям из 370-ти исследованных. Если сравнить митохондриальные ДНК двух современных людей, то средняя разница будет равна лишь 8 нуклеотидам. Эти расчеты показывают, что наш общий с неандертальцем предок жил примерно 500-700 тыс. лет назад. В дополнение к генетическим исследованиям в университете Цюриха сравнили черепа двухлетнего неандертальца и соответствующего по возрасту маленького кроманьонца, то есть современного человека. Вывод был однозначен: эти черепа формировались совершенно по-разному.
Анализ ДНК позволил заключить, что обмен генами между человеком и неандертальцем не происходил или быль ничтожно мал. Вероятнее всего, это совершенно отдельные, «параллельные» эволюционные ветви, произошедшие от общего предка. Хотя для окончательного вывода нужны дополнительные исследования ДНК. Приблизительно 300-400 тыс. лет назад произошло окончательное разделение двух ветвей. Таким образом, неандертальцы представляли собой особый вид разумных существ, порожденный ходом эволюции жизни на Земле. Какое-то время оба вида людей развивались совершенно самостоятельно. Неандертальцы первыми расселились по Европе и Азии, затем туда пришли люди современного типа (т.н. кроманьонский человек), и они довольно долго сосуществовали на одной территории. В течение этого времени неандертальцы создали собственную культуру, которую мы называем мустьерской, и при этом, например, не знали, что такое украшения. Но сразу же после прихода кроманьонцев они вдруг начинают пользоваться ожерельями из звериных зубов, подвесками, гравированными предметами. Самое разумное и естественное объяснение этого - заимствование. Предполагают что люди имели преимущество в коммуникации. Они могли договариваться между собой, координировать действия отдельных групп против общего врага. Неандертальцы жили более замкнуто и, судя по всему, неохотно вступали в контакт с себе подобными.
Около 30-ти тыс. лет назад неандертальский человек исчез, никаких его следов в более поздних археологических слоях найдено не было. Возможно, он не выдержал конкуренции и был вытеснен и истреблен своим более умным и хитрым родственником, а может быть существовали и иные причины гибели неандертальцев.
Эволюция популяций и рас. Изучая разнообразие ДНК современных народов, можно оценить численность той пра-популяции, от которой, согласно гипотезе африканского происхождения, произошло все человечество. Она была невелика – порядка нескольких тысяч.
Сопоставляя ДНК-маркеры аборигенов Южной Африки, можно сказать, что примерно 70-150 тыс. лет назад началась интенсивная дифференциация и сложные демографические процессы, сопровождающиеся возникновением разнообразных популяций в пределах Африки. Затем, 50-100 тыс. лет назад, волны переселенцев стали «выплескиваться» за пределы Африки и растекаться по другим континентам, что отразилось в своеобразной структуре ДНК-древа.
Исследуя современное население Европы, Азии, Океании, Северной и Южной Америки и зная особенности и скорость мутирования в изучаемых ДНК-маркерах, можно с определенной степенью точности проследить пути и время миграций людей из Африки. Заметим, что генетические данные подтверждаются археологическими находками.
Например, структура ДНК свидетельствует о том, что человек появился в Австралии и Новой Гвинее 50-60 тыс. лет назад. Анализ состава химических элементов артефактов указывает на тот же период. В Центральную и Юго-Восточную Азию люди пришли примерно 70 тыс. лет назад, заселение Европы произошло позже, 35-40 тыс. лет назад. Время освоения Америки до сих пор не определено, известно лишь, что люди появились там гораздо позже, чем на других континентах – от 15 до 35 тыс. лет назад.
Как возникли современные расы человека и отличаются ли они друг от друга по ДНК? В течение десятков тысяч лет шли процессы миграций и адаптации человека к местным условиям. Допустим, группа людей пришла в Юго-Восточную Азию и осела там на много поколений. Потом часть мигрировала дальше, образуя новую локальную популяцию, которая, однако, имеет общую историю и общих предков с родительской группой, а потому их ДНК более сходны между собой, чем с жителями других континентов. Действительно, население разных материков эволюционно гораздо дальше от общей предковой группы, чем соседние популяции, близкие по родственным связям и демографической истории. За то время, что прошло со времени отделения от общих прародителей, их ДНК стали отличаться друг от друга за счет накапливающихся в чреде поколений мутаций. Генетические различия между людьми с разных материков мы называем сегодня расовыми признаками. Изучая десятки и сотни ДНК-маркеров, можно почти стопроцентно идентифицировать расу.
Чтобы достоверно определить этническую принадлежность индивида в пределах расы и крупного географического региона, потребуются тысячи ДНК-маркеров. А в зонах контакта разных рас и этнических групп это сделать практически невозможно из-за смешения генофондов. Но генетически мы все вышли из одного гнезда, причем сравнительно недавно в масштабах эволюции. Основные различия по геному как раз наблюдаются в пределах любой, даже маленькой популяции - это около 90 процентов всех генетических различий. Доля расовых особенностей - меньше 10 процентов (т.е. число отличий по расоспецифичным генам в разы меньше чем индивидуальных отличий внутри популяции).
Дальнейшее развитие рас шло независимо друг от друга: люди адаптировались к климато-географическим условиям, типу питания и ландшафта, складывался язык и культура. Но на формирование народов влияли не только процессы разделения популяций. Новые этносы могли образоваться при смешении групп разной расовой и языковой принадлежности. При этом возникала генетически разнородная этническая общность с единым типом культуры и общим языком. Поэтому сейчас все большую актуальность приобретают исследования, связанные с изучением генофонда, т.е. всего разнообразия ДНК в популяциях, генетической истории населения отдельных регионов, расово-этнических групп, родословной современных этносов.
Контакт этносов. Особый интерес с этой точки зрения представляет Волго-Уральский регион – в силу особенностей этнической истории населяющих его народов. Здесь встретились две волны расселения, две расы: европеоидная и монголоидная. Находясь на границе двух частей света – Европы и Азии, Волго-Уральский регион на протяжении исторически длительного времени был местом взаимодействия многих этнических слоев: в формировании народов края известна роль угров Западной Сибири, финнов севера Восточной Европы, индо-иранцев Ближнего Востока, тюрков Южной Сибири и Алтая, а позднее кочевых татаро-монгольских племен и славянских народов Центральной и Западной Европы. Вплоть до XIV века Среднее Поволжье было подлинным “котлом народов“, где перемещались многие этнические компоненты. Современные популяции Волго-Уральского региона крайне неоднородны по этнолингвистической структуре. В настоящее время здесь проживают представители финно-угорской ветви Уральской языковой семьи (удмурты, марийцы, мордва, коми), тюркской ветви Алтайской языковой семьи (башкиры, татары, чуваши) и восточно-славянской ветви Индоевропейской языковой семьи (русские). Следы этих событий хранит ДНК проживающих здесь народов. Исследования митохондриальной ДНК и Y-хромосомы позволили рассчитать время формирования народов, заселивших впоследствии данный регион. Это произошло примерно 40-50 тыс. лет назад, что соответствует времени появления современного человека на европейском континенте в эпоху верхнего палеолита.
Сравнительный анализ мтДНК 18-ти народностей Евразии, относящихся к тюркской ветви алтайской языковой семьи, позволил установить западно-восточный градиент увеличения частоты азиатских типов мтДНК на пространстве 8 тыс. км.: от 1% у гагаузов из Молдавии до 95-99% у якутов и долган. Соответственно, европеоидные черты наиболее свойственны жителям западной Евразии, а наименее – населению Восточной Сибири. Народы Волго-Уральского региона, а также узбеки и казахи, т.е. те, кто живет на границе между Европой и Азией. занимают промежуточное положение. Изучение аутосомных ДНК-маркеров показало наличие в генофонде народов Волго-Уральского региона значительной доли европеоидных черт – от 50 до 90%. Таким образом, оказавшись на границе между Европой и Азией, эти народы сохранили следы смешения двух рас, пришедших одна – с Востока, а другая – с Запада. Кроме того, оказалось, что сходство языков играет меньшую роль, чем географическая близость популяций. Если, например, русские из Рязанской и Курской областей имеют только 2-3% монголоидных типов мтДНК, то русские, проживающие на границе Европы и Азии, имеют их уже 10-12%. Это объясняется их смешением с тюркоязычными народами на территории Волго-Уральского региона.
Таким образом, ДНК какого-либо индивида не дает возможности определить его национальность, но позволяет выяснить, какого типа у него мтДНК или Y-хромосома: скажем, монголоидной или европеоидной линии. Интересно, что некоторые материнские линии у разных народов оказались общие, например, у русских, татар и марийцев. Анализ вклада европеоидного и монголоидного компонента в материнские генетические линии народов Волго-Уральского региона показал, что корреляция языка и генетического состава этнических групп не наблюдается. На языках тюркской группы, привнесенных из Азии, говорят не только башкиры (65 % монголоидности), но и татары и чуваши, у которых преобладает европеоидный генетический компонент. У остальных популяций региона вклад монголоидного компонента составляет от 2% у русских до 20% у удмуртов.
Таким образом, анализ отцовских и материнских линий популяций Восточной Европы и, в частности, Волго-Уральского региона, по-видимому, подтверждает, что главную роль в формировании генетического разнообразия народов, проживающих на исследуемой территории, играет географическая близость, а не языковая принадлежность. Но все-таки, хотя многие особенности генетической близости популяций объясняются с точки зрения их географического положения, в некоторых случаях «индивидуальная» демографическая история популяций играет важную роль.
Итак, мы все генетически чрезвычайно схожи. Нас отличает друг от друга ряд признаков, которым мы склонны придавать чересчур большое значение (рост, цвет кожи, форма головы и др.), но как они ничтожны в сравнении с нашим почти стопроцентным (99,9%) генетическим сходством!
Наследственные предрасположенности. В качестве актуального примера приведем вклад генетических факторов в развитие алкоголизма и других химических зависимостей (около 40-60%). Выявлены две группы генов, связанные с развитием алкоголизма. Одна из них контролирует процессы метаболизма алкоголя. На первом этапе под действием ферментов печени алкогольдегидрогеназ этиловый спирт превращается в ацетальдегид. На втором этапе другой фермент, ацетальдегид-дегидрогеназа окисляет альдегид с образованием продуктов, которые выводятся из организма. Скорость работы ферментов задается генетически.
У человека, имеющего сочетание "быстрых" ферментов первого этапа с "медленными" ферментами второго этапа, в крови образуются высокие концентрации ацетальдегида. А именно это вещество вызывает неприятные ощущения, связанные с действием алкоголя. Это сочетание почти не встречается у алкоголиков – очень уж плохо чувствует себя носитель этих аллелей, "перебравши" спиртного. Значительная распространенность этого сочетания аллелей у некоторых восточно-азиатских народов обусловливает их высокую чувствительность к алкоголю (быстрое опьянение и тяжелые побочные эффекты). Наиболее высок риск развития алкоголизма у лиц, имеющих гены, определяющие обратное сочетание - "медленный" первый этап и "быстрый" второй. Концентрация ацетальдегида в их крови гораздо ниже, чем у первого варианта, а риск развития алкоголизма – в 100 раз выше.
Вторая группа генов связана не только с развитием алкоголизма, но и наркоманий и поведенческих зависимостей. Это гены, связанные с обменом дофамина - вещества, участвующего в передаче нервного импульса в различных отделах мозга. Дофамин появляется в мозгу в ответ на выполнение биологически полезных действий (еда, секс, умеренные физические нагрузки) или социально одобряемое поведенияе и вызывает чувство удовольствия и удовлетворения. Такое положительное подкрепление "правильного" с точки зрения биологического вида поведения существенно для его выживания. Но такое же освобождение дофамина и ощущение удовольствия может быть вызвано неестественным путем при потреблении алкоголя, кокаина, метамфетамина, героина, никотина, марихуаны или при азартных играх.
Особую роль в этих процессах играет ген белка-рецептора DRD2, воспринимающего сигналы дофамина. Показано, что один из вариантов гена – аллель DRD2 А1 – приводит к снижению числа дофаминовых рецепторов и менее эффективной работе системы положительного подкрепления правильного поведения. Ощущение недостатка награды – генетически заданная особенность носителей этого аллеля, что приводит их к поиску путей увеличения уровня дофамина в мозгу. Носители двух аллелей А1 больше подвержены риску развития алкоголизма, наркоманий, курения, ожирения, зависимости от азартных игр, секса и прочих излишеств, у них больше посттравматических стрессовых нарушений, выше склонность к антисоциальному поведению. Результаты недавнего исследования показали, что при генотипе А1 А1 прохождение через стресс в подростковом возрасте значительно увеличивает риск развития алкоголизма.
Составлено на основе одноименной статьи Л.А. Животовского и Э.К. Хуснутдиновой, опубликованной в журнале «В мире науки», 2003, №7, с привлечением дополнительных источников.
Если возникнут какие-то вопросы по статье или по теме вообще - задавайте, постараюсь ответить в меру своих скудных возможностей :-)
![[identity profile]](https://www.dreamwidth.org/img/silk/identity/openid.png){kind=small}
Ух ты!
Date: 2004-07-19 12:08 am (UTC)Re: Ух ты!
Date: 2004-07-19 12:44 am (UTC)no subject
Date: 2004-07-19 05:49 am (UTC)no subject
Date: 2004-07-19 07:00 am (UTC)no subject
Date: 2004-07-19 07:33 am (UTC)Вопрос. Что вы с отцом думаете по поводу стволовых клеток? Каким образом они могут встраиватся в организм реципиента? Или это все ля-ля?
стволовые клетки никуда не встраивают :-)
Date: 2004-07-19 11:35 am (UTC)Re: стволовые клетки никуда не встраивают :-)
Date: 2004-07-19 11:50 am (UTC)Сначала мне это казалось полной лажей, но недавно я аккуратно поинтересовалась у моего гинеколога ( а она дама квалифицированная и компетентная) и она ответила, что да, идут исследования. Довольно обнадеживающие результаты уже получены при лечении ряда сердечных заболеваний. Хотя конечно пены гораздо больше.
Вот я и интересуюсь мнением человека, который профессионально более одкован, чем я. :)
Да, есть такое дело
Date: 2004-07-19 12:17 pm (UTC)С этической точки зрения лично я против, бо используют для получения таких стволовых клеток абортивный материал.
У отца пока уточнить не могу, сорри :-)
no subject
Date: 2004-07-19 07:41 am (UTC)А вот не подскажешь, у Гумилева в "Этногенезе и биосфере" упоминается о раскопках на горе Кармель, где обнаружены, вроде бы, остатки совместного поселения неандертальцев и кроманьонцев 40 тыс. лет назад. Т.е., 2 разумные расы не просто сосуществовали, но сотрудничали. Известны ли какие-то подробности, ссылки по теме?
no subject
Date: 2004-07-19 11:37 am (UTC)может там сначала неандертальцы жили, а потом кроманьонцы?
no subject
Date: 2004-07-19 07:53 am (UTC)http://www.membrana.ru/articles/global/2003/06/10/190300.html
no subject
Date: 2004-07-19 08:25 am (UTC)Вопрос. Последний кусок, насущная информация про склонность к алкоголизму :-). Нужна расшифровка: так в каких этнических группах (холрошо бы перечислить и проградуировать) наибольшая склонность к всякого рода зависимостям??? А1 А1 - это про кого?
Сама понимаешь, не голого любопытства для :-).
К сожалению, инфы о склонностях конкретных этнических
Date: 2004-07-19 12:07 pm (UTC)Могу еще добавить, что суицидальное поведение так же определяется особенностями генов серотонинэргической и дофаминэргической систем.
А1А1 - это просто наименование аллелей соответствующих генов
Re: К сожалению, инфы о склонностях конкретных этническ
Date: 2004-07-19 12:30 pm (UTC)Известно, что наиболее генетически склонны к алкоголизму народы крайнего севера и прочие монголоиды. А1А1 аллели в их, специфических для их расы генах видимо символизируют эту их соотв. склонность. Не так? А соотв. аллели в генах других рас-народностей-этносов?
Я, ясен пень, ни разу не генетик, но стараюсь хотя бы на самом популярном уровне иметь представление о современной научной мысли :-)
Монголоиды
Date: 2004-07-19 12:41 pm (UTC)аллель А1 у кого хошь может быть, главное - если имеется сочетание этих аллелей, т. е. при наличии двух таких аллелей проявление кодируемого ими признака становится особенно вероятно
я и сама не спец, просто мне это интересно :-)
Re: Монголоиды
Date: 2004-07-19 12:56 pm (UTC)Так у кого сочетание этих аллелей наиболее вероятно? :-)))
Re: Монголоиды
Date: 2004-07-19 05:59 pm (UTC)Re: Монголоиды
Date: 2004-07-19 07:30 pm (UTC)no subject
Date: 2004-07-19 10:56 am (UTC)А то, что вы пишете про генетический состав народов Евразии, выглядит так, будто градиент расовой принадлежности весьма однороден, и никак не коррелирует с "выплесками" одних этносов с другие, предполагаемыми лингвистами. Правильно ли я понял, что генетические данные не подтверждают гипотезы о массовых переселениях народов в прошлом?
Я слабо разбираюсь в лингвистических теориях,
Date: 2004-07-19 11:35 am (UTC)no subject
Date: 2004-07-19 04:53 pm (UTC)очень интересно
Date: 2004-07-23 10:27 am (UTC)1. откуда эта цифра
2. были ли попытки "обсчитать" эволюцию, зная эту вероятность, кол-во необходимых изменеия и срок их "закрепления" в популяции. Я читал, что если вероятность случайного построения человека ничтожна (если "положительные" и "отрицательные" мутации равновероятны, а ведь надо учесть , что некоторые признаки должны изменяться синхронно, как у автомобиля, например -мощнее двигатель есть положительное изменение, если и тормозная система стала лучше, иначе нет).
Re: очень интересно
Date: 2004-07-28 09:59 pm (UTC)2) что-то такое проводили, но подробности мне не известны.
генетическими методами возникновение сознания вряд ли возможно просчитать, во всяком случае пока.
Re: очень интересно
Date: 2004-07-29 04:39 am (UTC)